如何让宝宝远离遗传病?


如何让宝宝远离遗传病?



有些疾病会遗传到下一代身上 , 那么你知道如何避免这种事情的发生吗?如何让宝宝远离遗传病?应该怎么做呢?
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病 , 包括基因突变或染色体畸变 。 遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点 , 病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等 。 遗传病不仅病种繁多 , 而且发病率高 。
资料显示 , 遗传病患儿病例占儿童医院总病例的20% ~ 25% 。 由于遗传病难于治疗或根本无有效的治疗方法 , 一旦发生便困扰终生 。 那么怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢?
遗传性疾病有哪些种类?
目前已经发现的人类遗传病已达上万种 , 主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类 。

1、单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病 。 目前已知约有 4000多种单基因遗传病 , 发生率约为 1/200 个新生儿 。 单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等 。
2、多基因遗传病
多基因遗传类疾病涉及多个基因 , 由环境因素和多个基因突变综合作用所致 。 多基因遗传病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等 。
3、染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病 , 病人常表现出一系列临床综合征 。 染色体病包括唐氏综合征(21- 三体综合征)、18三体综合征、13- 三体综合征、猫叫综合征及性染色体病如 Turner 综合征、Klinefelter 综合征等 。
遗传性疾病如何预防?
1、婚前健康检查
婚前检查是预防遗传病的重要方法之一 。 它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群 , 还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者 。 我国平均每 106 对夫妻中就有一方为染色体异常携带者 。 这类人群虽然外表正常 , 婚后却容易生出畸形儿等 。 为了未来家庭的幸福 , 准备结婚的青年一定要进行规范的婚前检查 。 检出异常者应针对病因进一步进行婚前遗传咨询 , 采取必要措施避免缺陷患儿出生 。
如常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者 , 下代患病风险达 50% , 故此类病人不宜生育 。 隐性遗传病杂合子间婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源 , 因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群 , 近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率 , 因此特别提醒青年朋友们避免近亲结婚 。
2、孕前遗传咨询
随着人类对遗传性疾病认识的不断深入 , 遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要 。 孕前遗传咨询 , 即对育龄男女、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查 , 了解发病者直系亲属的发病情况 , 必要时进行实验室检测 , 确认是否患有遗传病 , 并做出正确诊断 。 同时 , 医生帮助推算下一代发病风险 , 并对生育提出指导性对策或切实建议 。 对发病率较高的遗传病 , 在高发区应对致病基因携带者进行普查 , 例如我国两广地区地中海贫血的发病率特别高(占人群 8% ~ % , 有的省或地区更高) , 因此建议婚前检测男女双方是否为地中海贫血杂合子 。 通过孕前检查配合产前诊断 , 不仅可以防止患儿出生 , 而且可以防止不良基因在群体中播散 。
有以下情况者在怀孕前或怀孕后应进行咨询:

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