因为该病十分罕见所以知名度并不高 。
【为什么没有人知道什么叫石骨病】石骨症又称大理石骨 ， 原发性脆性骨硬化 ， 硬化性增生性骨病和粉笔样骨 。是一种少见的骨发育障碍性疾病 。最早由发现 。本病之特征为钙化的软骨持久存在 ， 引起广泛的骨质硬化 ， 重者事关大局髓腔封闭 ， 造成严重贫血 。
石骨症病因不明 ， 可能与遗传因素有关 。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷 ， 主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化 ， 使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢 ， 以致骨中缺少骨板层及成骨细胞 ， 失去弹性 ， 骨小梁结构不良 ， 使骨质脆易断 。由于大量钙化的软骨基质的存在 ， 使骨髓腔明显缩小 ， 甚至闭塞 ， 骨皮质和松质硬化 ， 二者之间不能分辨 。骨皮质增生 ， 骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变 。
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