据最新一期《科学》杂志报道， 一个国际研究团队对代表全球25个人种的64个完整人类基因组进行了测序， 该数据集将更好地揭示人类的遗传多样性， 帮助发现更复杂形式的遗传变异， 并使针对人类疾病遗传易感性的人群特异性研究成为可能 。
20年前， 国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列初稿 。 该人类基因组计划耗时13年， 由40多个国家的1000多名科学家共同完成 。 但是， 该参考序列并不代表单一个体， 而是一个无法准确反映人类遗传变异复杂性的人类基因综合体 。
在此基础上， 科学家在过去20年中开展了多个测序项目， 以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异 。 这些差异通常集中在小的单碱基变化上， 而忽略了较大的遗传改变 。 新研究采用的技术聚焦于检测和表征较大的差异（称为结构变异）， 例如插入新的遗传物质 。 与较小的遗传差异相比， 结构变异更可能干扰基因功能 。
最新完成的功能更为全面的参考数据集， 是通过结合先进的测序和作图技术获得的 。 新的参考数据集反映了64个人类基因组， 代表了全球25个不同的人类种群 。 因此， 新的数据集可以更好地反映不同人群的遗传差异 。
该研究第一作者、德国海因里希海涅大学医学生物统计学和生物信息学研究所的彼得·艾伯特说：“有了这些新的参考数据， 就可以在全球遗传变异的背景下， 以前所未有的准确性研究遗传差异， 这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估 。 ”
【人类基因组新数据集反映25个人种间遗传差异】这项研究建立在去年发表于《自然·生物技术》上的一种新方法的基础上， 该方法可以准确地重建一个人基因组的两个组成部分——一个从父亲继承而来， 另一个从母亲继承而来 。 当组装一个人的基因组时， 这种方法可消除一些潜在偏差 。 （采访人员冯卫东）
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