在中国， 南方人与北方人在饮食、生活习惯等方面都有很大的不同 。 例如， 一个典型的差别是：北方人爱吃肉， 而南方人偏爱蔬菜 。 究竟是什么机制导致了这样的差异？
这项研究成果近期发表在《细胞》（Cell）杂志上 。 除了上述饮食习惯的差异， 研究还得出了大量有趣的结论 。 这支由中国科学家领导的合作团队， 在对超过14万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后， 首次揭秘了中国人群独特的基因遗传特征、南北方人群的遗传差异， 甚至还发现了与生育双胞胎显著相关的基因位点 。
自人类基因组计划完成以来， 越来越多的基因组计划被提上日程， 比如英国针对癌症和罕见病患者的10万人基因组计划、英国50万人生物样本库， 这对于了解特定人群的基因遗传特点、实现疾病的精准诊治都大有帮助 。 然而， 在这项最新研究之前， 公开数据库中仅包含来自千人基因组计划的301位中国人的基因组数据， 这远远不能代表14亿中国人群的遗传背景 。
“最近， 英国的国家基因组计划又一次升级， 宣布未来5年要做500万人的基因组， ”华大生命科学研究院母婴研究所副所长、论文共同通讯作者金鑫说， “其其它国家的进展很快， 但中国还停留在300个人， 我们希望快速追赶， 在已有数据的基础上实现突破 。 ”
南北差异的遗传因素
此次研究的基因数据来自141431名孕妇， 涵盖了31个省份、37个民族 。
在数据分析中， 研究人员发现6个在纬度上受到强烈自然选择的基因， 也就是说这6个基因在南北方人群中存在遗传差异 。 其中三个与人体的免疫反应有关， 一个与动物脂肪代谢有关 。
“在人类演化中， 免疫方面的基因很容易受自然选择影响 。 ”金鑫说， 如果免疫相关的功能不能提升或者不适应当地的环境， 人就没有办法生存下去 。 从历史上看， 南方与北方的自然环境差别很大， 所以在免疫层面上就会存在差异， 并且反应在与免疫有关的基因上 。 此前有媒体报道称， 这说明南方人的免疫力更强， 金鑫对此解释说：“其实也不一定， 应该说南方人对于南方环境的适应更佳， 并在基因上留下了印记 。 ”金鑫说：“‘船到郴州止， 马到郴州死， 人到郴州打摆子’的古话， 说的就是古时候北方人很难适应南方的环境 。 ”
针对某些特殊的疾病， 南方人确实比北方人具有更强的免疫力， 但是这却可能增加患其它疾病的概率， 以达到一种平衡 。 “疟疾曾经在中国南方肆虐， 南方人群为了适应环境在基因层面发生了一些变化， 使得南方人群更能够抵抗疟疾， ”金鑫举例说， “但是反过来它也带来了一个副作用， 突变的基因会导致地中海贫血或其他血红蛋白病， 比如导致‘蚕豆病’的突变基因G6PD在南方人群中频率明显高于北方 。 所以我们可以看到在中国南方人群中， 血红蛋白病发生的比较多 。 ”也就是说， 中国南方人群在提高抵抗疟疾能力的同时也付出了代价 。
在动物脂肪代谢方面， 研究者发现C型促脂肪代谢等位基因在北方明显富集， 尤其在蔬菜供应比较缺乏的省份 。 这一等位基因可以更好地促进动物脂肪的代谢， 此前这一等位基因已经被确认在南亚、欧洲、非洲人群中比较多， “这个基因在其它人群中已经有过报道， ”金鑫说， “但这次是第一次在中国人群中发现南北差异 。 ”这与南北方的饮食习惯和当地能够获取的食物有关系 。 北方人爱吃肉， 也有能力消化肉食不是没有原因的 。
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