nut什么意思( 二 ) _云知道

治疗两个周期后的再次PET-CT评估显示，A先生原先的椎体病灶有缓解。但不幸的是，四个周期后，他的头颅和脊柱多个部位出现了新发病灶，疾病再次进展了。随后，为了缓解他的脊髓压迫症状，医生为其进行了部分椎体（C2-T2）的椎板切除术、左侧T1椎弓根减压术和C6-T2融合术。常规送检的切除病灶病理提示肿瘤为“低分化 SCC，伴有弥漫分布的核NUT1阳性染色”（图2）。

图2. A先生椎体切除病灶的组织病理染色（40×）（A）HE染色；（B）NUT染色
A先生的临床状况进一步恶化，出现了进行性发展的呼吸困难、再次出现了咯血以及顽固性背痛。后续随访胸部CT ，他的左肺几乎被肿瘤所占据，在影像学上已经不能正常显示（图1C）。医生尝试二线化疗但效果不理想，病情进一步发展，A先生出现了呼吸衰竭和感染性休克，在初诊后不到半年（出现症状后5.8个月，确诊后4.7个月），A先生不幸离开了。
NUT癌有哪些特征？研究者结合A先生的病例进行文献回顾学习，发现NUT癌存在一些特征：
1、发病年龄相对轻，中位确诊年龄仅为30岁。目前尚无证据表明NUT癌与吸烟、家族肿瘤史等肺癌常见危险因素的关联性；
2、主要临床表现可为多样，咳嗽和呼吸困难最常见，也可以表现为咯血、胸痛、发热、转移性骨痛等；
3、组织学上表现为低分化鳞癌，常误诊。融合形式以NUT-BRD4最常见，占75% 。
小结与展望NUT这一凶险的罕见肿瘤，常常因为表现出低分化鳞癌的病理特征而被忽视。临床上，在按照鳞癌方案治疗效果不佳时，可以考虑对NUT融合基因进行检测。实际上， 2021年的非小细胞肺癌NCCN指南，推荐对所有缺乏腺体分化或特定病因的低分化类型肿瘤进行NUT重排的检测，特别是对非吸烟者或年轻患者。遗憾的是，对于原发性肺NUT癌，还没有标准的治疗手段和管理策略。
文献报道，具有BRD4-NUT癌蛋白的NUT癌患者，可能可以接受溴结构域和末端溴结构域 (BRD) 抑制剂治疗。2016年OTX015/MK-8628（一种新型口服BET抑制剂）的一项研究评估了该药物在四名确诊的晚期NUT癌患者中的疗效。两名患者迅速应答，出现肿瘤消退和症状缓解，一名患者病情稳定。
最近，另一种BRD抑制剂molibresib的I期研究在65名NUT癌和其他实体瘤患者中进行。在19名NUT癌患者中，4名患者达到已确认或未确认的部分缓解，8名病情稳定，4名超过六个月没有疾病进展。
我们期待更多的研究，为进一步认识以及最终克服这一类型的肿瘤提供证据支持。

【nut什么意思】参考文献：Bruno Almeida Costa, et al. Primary Pulmonary NUT Carcinoma: Case Illustration and Updated Review of Literature. Clinical Lung Cancer. 2022; published online. doi: 10.1016/j.cllc.2022.03.001.