高中学历父亲回应为救儿子自制药 将投入基因编辑工具研究( 二 )
在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症 。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治” 。
Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名 。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病 。
新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路 。
在研究自制药的同时，徐伟重拾课本，去年，他报名了成人高考，而将来的目标是“参加研究生考试，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学” 。这位父亲希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础 。
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【高中学历父亲回应为救儿子自制药 将投入基因编辑工具研究】
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