【“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听】
_原题为：“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听
“ 真的是太感谢了 ， 终于可 以安心了！ 幸亏当时来到这里 ， 可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来！ ” 黄丽（化名）忍不住拥抱了伊主任 ， 眼睛里泛着激动的泪花……
2013年黄丽夫妇结婚 ， 婚后不久就怀孕了 ， 一家人非常高兴 。 但当孩子出生后 ， 慢慢发现宝宝出现吞咽和喂养困难 ， 而且头也抬不起来 ， 腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了 ， 开始东奔西走为孩子检查 ， 最后在市某儿童医院确诊宝宝患有脊髓性肌萎缩症 。 本来宝宝的出生令一家人欢天喜地 ， 但这个诊断却犹如晴天霹雳 ， 阴霾立刻笼罩了整个家庭 。
时隔七年之后 ， 黄丽再次怀孕 。 她的心情既激动又忐忑 ， 激动的是终于迎来了第二个宝宝 ， 忐忑的是 ， 实在担心会和老大有一样的问题 。 “我们夫妻俩都健康 ， 为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢？”黄丽夫妇带着疑惑 ， 来到佳音医院找到产前诊断门诊伊主任 。
伊主任仔细询问过病史后 ， 耐心解释到：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病 。 一旦致病 ， 患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失 ， 呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响 。 这一过程可能是渐进式的 ， 也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显 。 SMA是一种常染色体隐性遗传疾病 ， 对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因（SMN） ， SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2 ， 其中SMN1的突变会直接导致SMA ， 而SMN2由于只能表达少量具有活性的SMN蛋白 ， 其缺失会影响SMA的严重程度 。 因此 ， SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变 ， 相应的SMN1杂合突变就是携带者 。
患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变 ， 但并没有表现出SMA的症状 。 当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者 ， 并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时 ， 就会导致宝宝患有脊髓性肌萎缩症了 。
伊主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测 ， 3天后结果就出来了 。 果然像伊江燕主任预料的那样 ， 黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者 。
随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断 。 15天后 ， 实验室传来令人兴奋的消息 ， 经过检测 ， 二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因 ， 也就是说二宝是正常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时 ， 就出现了文章开头的那一幕 。
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