地中海贫血会遗传给小孩吗地中海贫血会遗传给小孩
地中海贫血是一种常见的遗传病 ， 遗传性是非常高的 。 如果一对夫妻其中一方患有地中海贫血 ， 有50%的可能会遗传给小孩;如果夫妻双方都是地中海贫血患者 ， 那么他们的小孩有75%的可能会患有地中海贫血 。
2 地中海贫血的病因1.β地中海贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂 ， 已知有100种以上的β基因突变 ， 主要是由于基因的点突变 ， 少数为基因缺失 。
2.α地中海贫血
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致 ， 少数由基因点突变造成 。 白基因的缺失所致 ， 少数由基因点突变造成 。
3 地中海贫血的症状1.轻型
轻度贫血或无症状 ， 一般在调查家族史时发现 。
2.中间型
轻度至中度贫血 ， 患者大多可存活至成年 。
3.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重 ， 黄疸 ， 并有发育不良 ， 其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出 ， 其典型的表现是臀状头 ， 长骨可骨折 。
4 地中海贫血如何治疗1.输血
输血是治疗本病的主要措施 ， 最好输入洗涤红细胞 ， 以避免输血反应 。
2.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达 ， 以改善β地贫的症状 ， 已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等 ， 目前正在研究中 。
3.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好 ， 对重型β地贫效果差 。 脾切除可致免疫功能减弱 ， 应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证 。
4.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法 。 如有HLA相配的造血干细胞供者 ， 应作为治疗重型β地贫的首选方法 。
5.铁螯合剂
【地中海贫血会遗传给小孩吗 你对地贫了解多少？】常用去铁胺 ， 可以增加铁从尿液和粪便排出 ， 但不能阻止胃肠道对铁的吸收 。 通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估 ， 如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂 。
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