基因携带者是什么意思？基因携带者与患者有什么区别？( 三 ) _云知道

晋红中教授

汤富酬教授

刘鹏博士

刘洁教授
下午的学术会议由北京协和医院刘洁教授、王涛教授，中国医学科学院皮肤病研究所杨勇教授、北京医院常建民教授、哈尔滨医科大学附属第二医院栗玉珍教授主持。皮肤罕见病专委会各主委副主委单位推荐了极具代表性的罕见病病例，涵盖肿瘤、感染、遗传、炎症等不同领域，病例种类丰富、临床表现复杂，让同道们印象深刻、大开眼界。

刘洁教授、王涛教授

杨勇教授、常建民教授
中国医学科学院皮肤病研究所王洪生教授介绍了一例罕见皮肤分枝杆菌感染病例，北京协和医院刘兆睿医师生动讲解了T淋巴母细胞淋巴瘤病例，山西医科大学第二医院乔祖莎医师结合病例分享了光线性肉芽肿的诊断思路和治疗要点，第四军医大学西京医院刘玲医师介绍了有关营养不良型大疱性表皮松解症的典型病例及最新进展。中国医科大学附属第一医院徐学刚医师展示了一项包含791例神经纤维瘤病患者的研究，并针对临床特征及致病基因突变进行分析。西安交通大学第二附属医院冯程医师介绍如何通过基因诊断揭示Nakajo-Nishimura综合征这一罕见疾病的真面目。中日友好医院薛珂医师分享了进行性对称性红斑角化症的个案发现及数据库建设方面的独到经验。北京协和医院王涛教授介绍了一例红细胞生成性原卟啉症合并严重肝损和再障的诊疗体会。

刘兆睿医师

乔祖莎医师

刘玲医师

徐学刚医师

冯程医师

薛珂医师

王涛教授
大会闭幕
【基因携带者是什么意思？基因携带者与患者有什么区别？】闭幕式中，刘洁副主任委员兼秘书长对本次大会进行总结，本届大会在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会的支持下，由这一领域同行凝心聚力、积极参与，为我国皮肤罕见病领域打造了高质量的学术交流平台，为未来罕见病学术工作开创了良好的开端，目前我国皮肤科医生对罕见病诊疗仍缺乏足够认识，很多患者难以得到及时诊疗，希望皮肤罕见病专委会能联合全国各家单位，集中多中心力量，建立中国皮肤罕见病数据库及诊疗体系，为患者提供更好的诊疗服务，并在此基础上开展临床基础研究，推动中国皮肤罕见病领域发展，制定中国指南及标准，为世界罕见病学术领域贡献中国力量。