做基因检测是一种怎样的体验 我做了基因检测好吓人

做基因检测最著名的例子莫过于安吉丽娜朱莉了,安吉丽娜·朱莉的母亲在和卵巢癌抗争了十年后,于56岁时因癌症而去世 。
怀疑自己有家族遗传史的安吉丽娜·朱莉夜做了基因检测,结果发现自己携带有突变的BRCA1,医生预估她得乳腺癌的几率为87% 。BRCA1/2基因和女性卵巢癌、乳腺癌密切相关 。
大量数据分析显示, 携带有BRCA1突变基因者70岁前发生乳腺癌的概率为57%,发生卵巢癌的概率为 49% 。携带有BRCA2 突变基因的女患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为40% 和18% 。于是2013年安吉丽娜朱莉选择预防性地切除了双侧乳腺 。两年后她再次进行输卵管以及卵巢切除 。

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基因和癌症的关系一直是科学界研究的重点,上世纪50年代的时候,美国一个医生偷偷做了个临床实验,他在病人们不知情的情况下在他们身体里注入了癌细胞 。虽然最终实验结果发现这些癌细胞被实验者的免疫系统消灭了,这名医生也因这种行为被判处一年缓刑 。但是这却告诉我们:癌不癌症还真是可谓之三分天注定(遗传),七分靠打拼(环境) 。
前段时间我也做了基因检测,幸好没有查出高风险的致癌基因 。
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但是有查出我蛀牙高风险,这点确实非常准了,全知乎的人都知道,我是个饱受龋齿折磨的贫困少女 。流行性感冒易感性这点在我小时候非常明显,隔三差五就感冒,还好长大后通过我后天的锻炼,有意识地增强免疫力已经改善很多了 。至于高甘油三脂血症风险,我能说除了我我们全家都高血脂吗?如此看来,还是很准的 。
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最近在跟朋友一起组团减肥,经历了暴瘦又反弹感到有点绝望 。人到中年减肥就是个永恒的话题,而且很奇怪的是就算经过一段时间的节食运动之后,体重能够短暂掉下去,但是只要一停下那种疯狂节食+运动的模式,体重又会恢复原先水平 。
似乎冥冥中有一只无形的手,把我们推向了注定要成为的那个体重,那只手的名字就叫作——基因 。吃的都是一个锅里的饭,为啥一个瘦一个胖?做同等运动量的锻炼,为啥别人成功减肥20斤,而你竟然还胖了一丢丢?
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据统计,全球目前共有19亿人被列为超重,其中6亿肥胖患者,不仅如此,全球学龄前小胖子的数量也已经高达4200万 。全球肥胖人群史无前例地上升,对人类社会医疗保健造成了重大负担,不仅如此,肥胖还会导致包括2型糖尿病、心血管疾病、骨关节炎和癌症等疾病 。
但肥胖并不总是暴饮暴食或不运动的问题,它是一种受到遗传因素和环境因素共同影响的问题 。而且在大家的感受中,肥胖也好像就是一种最容易遗传的疾病之一,甚至我们还能说出许多目睹大街上大胖子牵着小胖子逛街的经历 。
在之前的研究中,科学家已经证明,瘦素-黑皮质素信号途径在控制能量稳态、食欲和体重方面发挥着关键作用 。但可惜的是,涉及这条信号通路的一些基因功能丧失性突变,只能解释不到5%的肥胖 。2015年,英国帝国理工学院的研究人员在巴基斯坦近亲族群中发现,一些肥胖相关基因突变(LEP、LEPR和MC4R)可解释约30%的严重肥胖病例 。
基因检测公司23andMe在2018年邀请了全球130万肥胖人群(最终符合条件的参与人数超过10万)参与了一场关于基因和肥胖的大型研究,或许在未来ADCY3、MC4R以及更多基因突变对肥胖影响的揭示,真的能给出我们一个答案 。

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