特纳氏综合征的原因单一的X染色体来自母亲 ， 失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成 。 在某些条件下 ， 细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变 ， 这一类变化称为染色体异常 。 大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变 。
特纳综合症异常核型包括：
【特纳氏综合征的原因】145 ， XO. 是最多见的一型 ， 95% 自然流产淘汰 ， 仅少数存活出生 ， 有典型临床表现;
245 ， XO/46 ， XX ， 即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346 ， Xdel(Xp) 或 46 ， Xdel(Xq) ， 即一条X色体的短臂成长臂缺失;
446 ， Xi(Xq)：即一条 X 染色体的短臂缺失 ， 形成等臂染色体 。
Turner综合征的染色体除45 ， X外 ， 可有多种嵌合体 ， 如45 ， X/46 ， XX ， 45 ， X/47 ， XXX 。 或45 ， X/46 ， XX/47 ， XXX等 。 特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异 。 正常性染色体占多数 ， 则异常体征较少;反之若异常染色体占多数 ， 则典型的异常体征较多 。
2 特纳氏综合征的症状表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常 。
身高一般低于150厘米 。 女性外阴 ， 发育幼稚 ， 有阴道 ， 子宫小或缺如 。 躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等 。 智力发育程度不一 。 寿命与正常人同 。 母亲年龄似与此种发育异常无关 。 LH和FSH从10～11岁起显着升高 ， 且FSH的升高大于LH的升高 。 Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女 。
3 特纳氏综合征怎样治疗特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况 ， 目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗 ， 从而刺激生殖器的再次发育 。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好 ， 需长期使用 。 过早应用雌激素促使骨骺早期愈合 。 一般先促进身高 ， 骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育 。 对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法 ， 并从小剂量开始 。 可用结合雌激素促使乳房发育 ， 很少有突破性出血 。 雌孕激素周期疗法 ， 有内膜者可能有月经来潮 。 剂量可根据患者的反应进行调整 ， 以小剂量有效为度 。
建议患者应该到正规的医院进行咨询 ， 根据医生的建议选择适合的方式进行改善 ， 这样也能够有针对性的进行用药 ， 从而保证自身的健康 。
在治疗期间也要注意饮食方面的选择 ， 尽量补充体内所需的蛋白质 ， 多吃新鲜的水果和蔬菜 ， 补充体内所需的微量元素 ， 也能够提高自身素质 ， 可以适当的运动 ， 改善身体状况 ， 都有利于疾病的恢复 。
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