疾病简介英文名称：growth hormone deficiency in children
就诊科室：儿科
多发群体：小儿
常见病因：生长激素（GH）缺乏
常见症状：矮小、体型较实际年龄幼稚 ， 四肢和身体比例匀称 。 自幼食欲低下 。
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小 ， 称为生长激素缺乏症 ， 又称为垂体性侏儒症 。 身材矮小是指在相似环境下 ， 儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上 ， 或者低于正常儿童生长曲线第3百分位 。 在众多因素中 ， 内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用 。
2 病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷 ， 病因可分为原发性或继发性GHD ， 单纯性GHD或多种垂体激素缺乏 。 主要病因如下：
1、原发性：
（1）遗传包括激素异常或者受体异常 ， 也包括与垂体发育有关的基因缺陷 。
（2）特发性下丘脑功能异常 ， 神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷 。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良 ， 空蝶鞍 ， 视中隔发育异常等 。
2、继发性：
（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤 ， 例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等 。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后 。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等 。
3 临床表现生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童 ， 于出生时身长和体重多正常 ， 而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常 。 严重GH缺乏时如GHD基因缺失 ， 1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正 ， 以臀位、足位产多见 。 出生时身长正常 ， 出生后5个月起出现生长减慢 ， 1～2岁明显 。 多于2岁后才引起注意 。 随年龄的增长 ， 生长缓慢程度也增加 ， 体型较实际年龄幼稚 ， 四肢和身体比例匀称 。 自幼食欲低下 。 典型者矮小 ， 皮下脂肪相对较多 ， 腹脂堆积 ， 圆脸 ， 前额略突出 ， 小下颌 ， 上下部量正常、肢体匀称 ， 高音调声音 。 学龄期身高年增长率不足4cm ， 严重者仅2～3cm ， 身高偏离在正常均数-2SD以下 。 患儿智力正常 。 出牙、换牙及骨龄均延迟 。
青春发育大多延缓 。 伴有垂体其他促激素不足者 ， 多为缺乏促性腺激素 ， 表现为没有性发育 ， 男孩小阴茎、小睾丸 ， 女孩乳房不发育 ， 原发闭经；若伴有ACTH缺乏 ， 则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现；伴有促甲状腺激素不足 ， 则表现为甲状腺功能低下 。 部分病例伴有多饮多尿 ， 呈部分性尿崩症 。
4 检查方法1、血GH测定：
血清GH值较低 ， 呈脉冲式分泌 ， 半衰期较短 ， 随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症 ， 故一次性标本测定无意义 。 临床上常采用药物激发试验进行诊断 。 激发试验前需禁食8h ， 但不必禁水 。 若GH峰值<5μg/L ， 为完全性GH缺乏症；GH峰值在5.1～9.9μg/L为部分性GH缺乏；GH峰值≥10μg/L为正常反应 。
2、IGF-1测定：
GH通过介导IGF-1产生生长效应 ， 是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标 。 IGF浓度与年龄有关 ， 亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响 。 IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义 ， 如矮小儿童GH增高 ， 而IGF-1值低下 ， 应该考虑有对GH抵抗 。
3、类胰岛素生长因子结合蛋白3（IGFBP3）测定：
循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合 ， 结合有高度亲和力和特异性 ， 可调整IGF-1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响 。
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