婴儿患有马凡综合症的时候马凡氏综合症 _云知道

导语：基因是我们身体内的信息密码，当信息密码出现异常现象的时候，可能就会导致我们身体出现相应的基因缺陷性疾病，马凡综合症是因患者体内的基因缺陷所导致的疾病。当患有此病的时候，可能会影响到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系统，一般患有此病的患者大多为婴儿期和儿童期，如果不及早进行治疗的话，可能会出现死亡现象。

一、马凡综合症的病因

马凡综合症主要是由于患者体内的原纤维蛋白1基因突变所导致患者体内的结缔组织出现发育异常的现象。当母亲和父亲患有此病的时候，他们的下一代必定会患有此病，如果只有母亲一方带有此致病基因，可能会有50%的几率孩子患有此病，而20%的30%的几率是患者由于自身基因突变所导致患有此病的。
二、马凡综合症的临床表现
眼部

患有马凡综合症时候，会影响到患者的眼部，患者可能会出现高度近视以及白内障的表现，这都是由于患有马凡综合症导致的，这会给患者的生活带来很多的困扰，因为高度近视的患者，只有佩戴一定度数的眼镜才能够看清事物，对于白内障患者需要一直进行相应治疗，才能够达到缓解病情的效果。
心血管

会有心脏畸形的表现，当患者心脏出现畸形现象的时候，会使患者全身组织功能出现缺血的症状，因此会让患者出现脸色苍白，乏力，呼吸困难等现象，这都是由于患者心脏进行导致全身组织功能缺陷而出现的现象。平时如果突然出现脸色苍白或乏力现象的时候，一定要及早的去医院进行相应的诊断以及治疗，这样的话才能够早发现疾病，并避免病情恶化。
骨骼

骨骼方面也会出现一系列的现象，患者的身材高瘦，四肢细长，但是这种细长并不是正常范围内的长度，是异于常人的长度。他们的胸骨也会呈现畸形，比如鸡胸，漏斗胸都是它的表现，还会在脊柱上出现畸形问题，严重的会影响到患者的生活，在牙方面也会出现高额，牙齿排列畸形的现象。
并发症
患有马凡综合症的时候，还会导致患者出现一系列的并发症，比如在心血管方面会出现主动脉瘤，心脏瓣膜异常的现象，还会出现视网膜脱落，晶状体脱位等现象，还会在骨骼方面出现骨骼畸形的表现。这些并发症会给患者的身心带来一定的伤害，如果发现患有疾病，一定要及早的进行诊断和治疗，这样的话才能够缓解病情，平时要进行体检，这样的话才能够及早的发现身体出现异样的表现，从而达到阻断病情发展的作用。
三、怎样诊断马凡综合症
影像学检查

通过影像学检查，我们能够直接了解到患者的内脏和骨骼的病变状况，在进行影像学检查的时候，我们会采用超声心动图，磁共振成像等方式来进行相应的检查。整个检查的过程中，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够使医生将整个流程顺利的进行，并作出正确的诊断结果。如果患者对诊断出的结果感到不满意的话，可以让它采取相关的检查来最终进行确诊。