苯丙酮尿症治疗（苯丙酮尿症的预防和治疗）
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病 。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病 。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养 。
苯丙酮尿症的预防和治疗
1、应预防方面要避免亲远结婚，不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症，防止智力低下的发生，对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产，在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食，对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症，以根据情况选择治疗不必控制饮食 。
【苯丙酮尿症的预防和治疗 苯丙酮尿症治疗】2、其次苯丙氨酸摄入量，保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中的苯丙氨酸过高，饮食治疗至少坚持到青春期，在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平，注意生长发育的情况，苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有，低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，以致生长发育落后，对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4，对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制，血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下，直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿 。
