141456个外显子组和基因组序列的汇总（图a） 。
图片来源：《自然》网站
【迄今最大规模人类遗传变异体目录公布】英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告 ， 集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用 ， 该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录 ， 是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源 。
人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知 。 揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果 。 这些变异体往往会产生不良结果 ， 但通常较为罕见 。 大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体的效应 ， 或能带来对人类生物学特征和疾病的重要见解 。
此次《自然》发表的一篇概述性报告中 ， 美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事 ， 描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体 。 鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白的正常运作 ， 团队进而评估了这些变异体对生理机能的影响：究竟是几乎没有影响 ， 还是会导致严重的健康问题 。 《自然》同时发表的另外两篇报告 ， 利用该数据库创建了一个结构性变异体资源库 ， 并评估了基因缺失、复制 ， 甚至是颠倒方向所产生的影响 。
同时出炉的其他报告 ， 探讨了如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点 ， 提升对遗传变异体的临床解读 ， 以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体 。 譬如英国帝国理工学院科学家尼古拉·威芬和同事分析了与帕金森病风险增加相关的一个基因的变异体 ， 结果显示靶向这个基因或是一种安全的治疗方法 。
科学家们表示 ， gnomAD项目的样本量是其前任的两倍多 ， 之前的外显子组聚集联盟（ExAC）收录了6万多个外显子组数据 。 卡泽维斯基与同事也指出 ， 他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还很遥远 ， 尽管如此 ， 他们认为这项资源能够提升我们对罕见和常见遗传病的评估 。
总编辑圈点
生物学和医学的发展 ， 已经使科学家对很多疾病的研究直抵分子和基因层面 。 深入研究人类基因组 ， 成为解锁诸多重大疾病病因的关键 ， 帕金森症、阿尔兹海默症、自闭症等一系列病因复杂的疾病都在此列 。 除了寻找病因 ， 对人类基因组的破译 ， 也可以为很多疾病的治疗定位重要药物靶点 ， 从而为研发更有效的生物药物、制定更精准的诊疗方案带来希望 。
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