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唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的 。就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿 。下面带大家了解唐氏综合征是什么病 。
唐氏综合征是什么病
唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病 。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病 。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力 。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名 。
唐氏综合征的症状
1.语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音 。
2.身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷 。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍 。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
3.特殊面容
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多 。
4.智能低下
最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大 。
5.行为障碍
21患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动 。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪 。养育者要了解患儿的性情，因材施教 。
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