这个世界千奇百怪，各种各样的疾病围绕在我们的生活当中，有些病甚至都没听说过，但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪，比如说戈谢病，很多人都不知道这是个啥吧，这也是属于重大疾病中的一种，典型症状就是会导致脾脏肿大，怎么回事呢？来一起看看 。>>>肝不好的人身体这物特别多
49岁女子肚子大得像怀双胞胎，其实是巨大脾脏，原因在于患了一种罕见病 。
近日，王女士住进病房 。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一个新生命，而是肿大的脾脏 。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”，目前浙江省确诊仅14例，全国确诊患者仅300余例 。
一年治疗费需200万元
王女士49岁，是宁波人 。8年前，她发现腹部开始隆起 。难道怀孕了？检查结果却是空欢喜一场 。
然而，肚子越来越大，四肢却更纤细，人总是没力气，同时还伴有严重的贫血 。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊 。
检查结果发现，隆起的肚子里装的是肿大的脾脏，并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞，葡萄糖脑苷酯酶严重降低，王女士被诊断为“戈谢病” 。
2014年，王女士经人介绍到浙大一院就诊，因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院，设有罕见病专科 。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师 。
郑伟燕医生告诉采访人员：“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症，因体内缺乏一种酶，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积，导致受累脏器肿大，功能异常 。”
对于王女士病情来说，最有效的方法是酶替代疗法，而这种疗法的特效药非常昂贵，一年的药费在200万元左右 。
切除的脾脏重达10公斤
这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字，因此，8年来，她只是输输血、止止痛，腹部越来越肿胀 。
到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛 。巨大的脾脏顶到了胸腔里，使她根本躺不下来，彻夜坐在椅子上 。用她丈夫的话说：“再等下去，就是死路一条了 。”
走投无路时，浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示，能最快改善症状的是脾脏切除 。但此时王女士的心肺功能欠佳，手术风险极大 。郑伟燕医生申请了浙大一院MDT中心，协调多科专家一起为她进行会诊 。
不久前，王女士接受了“脾切除术”，切除的脾脏重达10公斤，相当于两个刚出生的正常宝宝 。脾脏切除后，王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤 。
术后，王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解，她终于能够平卧休息，像正常人一样生活了 。
王女士挺过了手术关，但接下来的治疗还有很长的道路 。不过，得益于精准扶贫政策，2016年戈谢病纳入了浙江省医保，她已经能用上2万元一支的特效药 。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种 。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在 。
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现 。
戈谢病在世界各地均有发病 。犹太人群发病率较高 。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多 。
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体 。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变 。
GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞 。
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