第十二条 县级人民政府应当整合服务资源，优化服务流程，推行婚姻登记和婚前医学检查等协同就近服务 。
婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷宣传，引导其参加婚前医学检查 。
第十三条 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询 。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导 。
第十四条 基层医疗卫生机构应当加强婚前、孕前卫生指导，将孕产妇纳入家庭医生签约服务重点保障人群，为孕妇提供妊娠风险筛查与评估、孕期保健等服务，引导孕妇到有资质的医疗机构进行产前筛查和产前诊断 。
第十五条 鼓励怀孕妇女孕26周前至少接受1次产前筛查 。产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇 。
第十六条 孕妇有下列情形之一的，应当主动进行产前诊断：
(一)产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的;
(二)孕早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的;
(三)有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿的;
(四)羊水过多或者过少的;
(五)年龄超过35周岁的 。
对产前诊断确诊的严重出生缺陷病例，医疗机构应当及时给予医学指导和建议，在取得当事人明确同意的前提下，积极开展干预措施 。
第十七条 医疗机构实施新生儿疾病筛查，应当将筛查的项目、条件和费用等情况如实告知新生儿监护人，并取得其明确同意 。经筛查发现异常的，应当告知新生儿监护人进行确诊、治疗，并定期随访 。
第十八条 医疗机构应当为0-6岁儿童提供定期健康检查和视力、听力、智力、肢体残疾以及孤独症等筛查，为筛查异常者提供随访、确诊、治疗和干预服务 。
第十九条 县级以上地方人民政府应当协调有关部门和医疗机构，为出生缺陷儿童治疗和早期康复训练提供便利条件，建立新生儿出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制 。
医疗机构、康复机构应当为出生缺陷儿童提供早期康复服务，帮助其恢复或者补偿功能，减轻残疾程度，增强其参与社会生活的能力 。
第三章 保障及监管
第二十条 卫生健康部门应当健全出生缺陷防治网络，及时公布提供出生缺陷防治服务的医疗机构信息，普及筛查适宜技术，建立全省统一的妇幼健康信息系统，实现出生缺陷信息互联互通，提高出生缺陷综合防治服务可及性 。
卫生健康部门指定妇幼健康服务机构，负责辖区内出生缺陷防治的技术指导、监测分析和健康教育等工作 。
【江苏省出生缺陷防治办法】第二十一条 医疗机构及其医务人员提供出生缺陷防治服务，应当依法取得相应资质，遵守相关规章制度和医疗技术操作规范，保护服务对象隐私 。
医疗机构发现新生儿出生缺陷，应当及时向县级卫生健康部门报告出生缺陷相关信息 。
卫生健康部门应当建立医疗机构出生缺陷防治技术质量管理评价制度，定期组织开展评价工作并在行业内发布评价结果 。评价结果作为医疗机构母婴保健技术校验、医院评审以及绩效考核的重要依据 。
第二十二条 市级以上地方人民政府教育、卫生健康部门应当加强出生缺陷防治相关专业人才培养，构建适合行业特点的医学人才培养培训体系 。
第二十三条 县级以上地方人民政府应当提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务 。服务项目的具体内容由省卫生健康部门会同省财政部门确定并向社会公布 。鼓励有条件的地区增加出生缺陷防治免费服务项目的种类 。县级以上地方人民政府应当根据本地区实际情况，统筹财政补助资金和其他渠道基金，给予专项支持 。
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