曾经的“天价药”实施医保首日：多地患者开打自费降至数千元 _云知道

澎湃新闻首席采访人员贺梨萍
包括诺西那生钠注射液在内的7款罕见病药物纳入国家医保。近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保，更是实现了零的突破。
2022年新年的第一天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员了解到，1月1日，北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。药物价格从原先的近70万一针降到了近33000元一针。
当天上午，澎湃新闻采访人员来到浙江大学医学院附属儿童医院（下称“浙大儿院”）滨江院区，在该院住院部的18楼神经内科，4岁多的SMA患儿馨馨正在等待注射诺西那生钠。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗向澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员介绍道，馨馨在1岁9个月时被确诊为SMA II型，此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及。”

馨馨的爸爸妈妈正在焦急等待，结识不久的隔壁病床姐姐抱着馨馨喜爱的玩偶。
【曾经的“天价药”实施医保首日：多地患者开打自费降至数千元】馨馨的妈妈告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员，家人决定带馨馨去检查是在1周岁左右，“基本上小孩子1岁左右就学走路了，但馨馨在抓周的时候还不会爬，也坐不稳，总是倒来倒去。”历经9个月求诊之路，在1岁9个月时，馨馨在北京的首都儿科研究所确诊。
SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为 1/40-1/50 。值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42 。

馨馨完成注射，浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗团队送上小勇士金牌。澎湃新闻采访人员贺梨萍图
上午10时36分，馨馨被抱进了注射室；10时48分，医生团队推开了门，整个过程结束。在注射室内，完成局部麻醉后，一剂诺西那生钠注射液通过腰椎穿刺术注入了馨馨的鞘内。毛姗姗在注射前告诉馨馨，“阿姨送你一个礼物，这是一个看不见的礼物，但是会在你身上发生很神奇的变化。”
注射完成后，毛姗姗团队给馨馨送上了第二份礼物，一块小勇士金牌。毛姗姗解释了这块看得见的礼物的寓意，“金牌的一面是浙大儿院，另一面写着‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母缩写和脊髓性肌萎缩症一样，都是‘SMA’，但意思是完全不一样的。”
这块小勇士金牌上的数字也会随着注射次数的增加而变化，“目前我们团队管理的患者中，这块奖牌上数字最多的已经是10了。”毛姗姗认为，两份礼物，一份看得见一份看不见，也是代表着“科学”与“人文”交汇，这也是我们在关注罕见病群体时需要的两种力量。