据外媒New Atlas报道 ， 对一种超罕见的早发性痴呆症的研究发现了一种新的基因突变 ， 这种突变导致白血球功能障碍和血脑屏障的破坏 。 该研究表明 ， 这种新发现的神经退化机制可能在阿尔茨海默病等更常见类型的痴呆症中发挥作用 。
由来自都柏林圣三一大学的科学家领导的新研究着手调查一种非常罕见的神经退行性疾病-成年发病的白质脑病合并轴索球样变和颗粒样胶质细胞（ALSP）的机制 。 这种遗传性疾病的临床症状与阿尔茨海默病相似 ， 但出现的年龄要小得多（40岁出头） ， 并在5至10年内引起快速的神经变性 。
已知ALSP是由CSF1R基因突变引起的 。 一个常见的假设是CSF1R突变导致小胶质细胞（大脑中的一种免疫细胞）功能失调 。 但在这项研究中提出了一个新的假设 ， 表明一种完全不同的机制可能是ALSP中所看到的神经变性的基础 。
利用死后脑组织样本和临床前模型 ， 都柏林圣三一大学的研究团队发现某些CSF1R突变会导致巨噬细胞（一种常见的白血球）的异常活动 。 研究发现这些功能失调的白细胞会破坏血脑屏障 ， 而正是这一连串的事件可能会推动神经系统的逐渐退化 。
“我们的研究最令人兴奋的方面是 ， 我们现在已经在一个新的途径上进行了磨练 ， 迄今为止还没有进行过详细的探索 ， ”新研究的第一作者Conor Delaney说 。 “此外 ， 我们的数据表明 ， 修改白血球功能可能对进行性神经退行性疾病具有治疗意义 。 ”
虽然ALSP是一种非常罕见的疾病 ， 但它与阿尔茨海默病有许多病理特征 。 因此 ， 研究人员认为 ， 这一特别的发现 ， 专注于白血球功能障碍驱动血脑屏障损伤 ， 可能会转移到阿尔茨海默病相关的痴呆症 。
有趣的是 ， 这并不是第一个暗示常见的神经变性可能是由血脑屏障受损引发的假说 。 越来越多的研究已经开始令人信服地提出认知能力下降的最早阶段与血脑屏障破坏之间的紧密联系 。 事实上 ， 2018年的一篇引人注目的评论文章甚至提出 ， 血脑屏障功能障碍可能在许多神经系统疾病的早期阶段发挥作用 ， 从阿尔茨海默病和帕金森症到ALS和多发性硬化症 。
新研究的另一位作者Colin Doherty表示 ， 研究这些罕见的、快速进展的神经退行性疾病形式 ， 可以对常见形式的痴呆症中更缓慢发挥作用的机制有独特的见解 ， 这种新发现的机制为全新的研究途径打开了大门 。
“们将研究工作的重点放在确定神经退行性疾病的根本原因上 ， 这绝对是至关重要的 ， ”Doherty说 。 “像这样的研究将为我们更好地对患者进行临床管理铺平道路 ， 并希望有新的药物来治疗这种疾病 。 ”
【科学家发现与早发性痴呆有关的白细胞突变】这项新研究发表在《 EMBO Molecular Medicine》杂志上 。
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