引言:今年年末,我总结了今年的10大事件,以及10年来我工作的历程,为自己多年以来的坚持点一个小小的赞 。在坚持的同时,我也始终相信我的职业过不了几年就会被AI取代……在这里就今年相关科技进展的了解谈一点自己的看法 。
我微博的朋友们可能还有印象,我前一阵子花499元做了个基因检测分析,还晒出了部分结果 。
我家人也跟风做了,还饶有兴致的发到朋友圈(虽然我对我和我爸都是99%以上的北方汉族成分深表怀疑) 。其实在此之前和之后,我都有接到过基因检测服务公司的联络,请我做检测,或者是根据测试者的代谢基因分析结果给出营养建议之类的 。一两年间,这类能提供简易基因检测服务的公司如雨后春笋般冒出来,市场相当火爆 。
优惠的价格,简洁漂亮的报告界面,有趣的结论,甚至还能给你画个基因分子肖像,可以说是非常吸引人了 。所以就连身边很多和科技看起来毫不沾边的大爷大妈也会咨询“你说我做个基因检测怎么样?听说能防癌”之类的 。
1、全基因组检测是如何进行的?
上世纪人类基因组计划提出之后,人类一直未停止探索自己的遗传密码的脚步 。2005-2008年左右,随着基因芯片技术的成熟(基因芯片,可以理解为一个布满了基因位点点阵的小方片,可以通过读取这些点的颜色来获得基因分型),涌现了一大批基因组学的研究成果,主要集中在各类疾病的相关基因上,也有人群进化、外观表型相关的研究 。
而后,随着测序技术的发展,这种基因组学研究变得更加规模化和常规化了 。尤其是二代测序仪器的全面应用,使全基因组测序真正变成一件相当日常的事 。
什么是二代测序呢?
我们都知道DNA双螺旋是长条形的,如果将基因信息看作分布在一条绳子上面的小点的话,基因芯片是一个点一个点的去读取信息;传统的一代测序是一条绳一条绳的去读;二代测序则是把绳子剪短,一次读一大坨短绳,最后再拼成完整长绳 。所以检测效率大大上升,而成本大大降低了 。
2、基因检测要花多少钱?
随着测序技术的不断发展,价格越来越便宜是个必然的趋势 。想当年人类基因组计划时,我国举了几个研究院所之力,花费巨大的研究经费才承担了1%人类基因序列的测序任务(约3M数据量),这才过了不到20年,把一个人的全基因组来回测上几十轮,得到标准90G的基因数据也不过需要1个技术员和1台测序仪几天的投入 。
这两年测序通量(也就是同时能够检测的样品的个数)又再次上升,测序成本接连下降,今年1000块钱就能给自己进行个初步的测序了(约10G数据),价格比去年降低了50%以上 。市面上更加便宜的基因检测项目,一般是使用芯片只检测特定的基因位点了,另外还要包含分析和制作检测报告的人力费用 。
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