作者 | 赵冰清（美国斯坦福大学遗传学和基因组学博士后）
林琳（荷兰皇家科学院Hubrecht研究所博士后）
CC（向日葵儿童志愿者）
特别感谢CC提供的患者群信息，感谢滑膜肉瘤病友群分享实际就医经验 。
向日葵儿童的朋友们应该不会忘记2016年的魏则西事件，避免类似事件的发生也是向日葵儿童坚持做公益癌症科普的初衷之一 。
年仅21岁的魏则西身患滑膜肉瘤，在百度推荐的武警北京市总队第二医院接受了未经审批且效果未经确认的免疫疗法（树突细胞-细胞因子诱导的杀伤细胞疗法，DC-CIK），最终不幸去世 。
在这篇文章中，我们将科普滑膜肉瘤的基本信息和近期临床药物发现，希望能帮助到患者与患者家属 。
滑膜肉瘤是什么
滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma，SS）是一种罕见的间充质来源的恶性肿瘤 。在任何组织中都有可能发生，常见于软组织，占所有软组织肉瘤的8%~10% 。
尽管滑膜肉瘤多在关节附近出现，但其实它与滑膜关节无关，只是因为其肿瘤细胞在显微镜下看起来与原始滑膜细胞相似 。
滑膜肉瘤的发生不受年龄限制，在青少年和30岁以下的成年人中最为常见，发病率约为每百万人2.75例，男性多于女性 。70％的病例发生于四肢，约有一半病例发生远处转移，肺部最为常见 。
在青少年患者中，滑膜肉瘤是最常见的肉瘤亚型 。发现年龄越小，通常对预后也越为有利 。
图片来源：Ｕnsplash
滑膜肉瘤的基因突变
滑膜肉瘤的基因突变是由于18号常染色体和X染色体发生了易位，发生于95%以上的病人中 。
具体地说，就是18号常染色体的SYT基因与X染色体的SSX1、SSX2或SSX4基因，原本是在两个不同染色体上两个独立的基因，却同时发生了断点然后彼此交叉互换，在断点上重新融合，从而表达出几种不同的融合蛋白 。
其中SYT-SSX1和SYT-SSX2融合扰乱了基因原本的功能，导致原癌基因的激活或抑癌基因的抑制，使细胞癌变 。
滑膜肉瘤的常见症状
- 位于深处的肿胀和疼痛；
- 无痛或疼痛的肿块；
- 跛脚，或使用手、手臂、脚或腿不自然或困难 。
“
而在大量滑膜肉瘤患者中，疼痛症状会进一步发展成为可触摸到的软组织肿块 。如果发生了没有缘由的、超过1个月的疼痛，应该去医院做进一步检查 。
”
滑膜肉瘤的诊断
滑膜肉瘤的诊断包括常规的病史问诊、体格检查、生化检查及各种影像学诊断（X光、CT、MRI、骨扫描等） 。
滑膜肉瘤的病理诊断十分困难，因为它与其他肿瘤有类似的组织学形态 。因此确诊需要进行传统形态学分析、18号常染色体和X染色体易位的鉴定，以及免疫组织化学染色分析 。
在组织学上，滑膜肉瘤组织中通常能识别出三种不同亚型，通过这些组织学上的亚型，医生能更容易地鉴别出肿瘤的属性，有助于治疗：
- 单相，即只有一种特征性的细胞，主要是梭形间充质细胞；
- 双相，即可以辨别出两种特征性的细胞——兼具发育良好的腺上皮细胞与梭形间充质细胞；
- 分化差或低分化，即没有上述的特征性的细胞，只含有小且圆的增殖细胞 。
