据英国《新科学家》杂志网站近日报道 ， 美国科学家研发出一种新的测试方法 ， 能通过对母亲血液中少量胎儿DNA进行测序 ， 在孕早期诊断出胎儿的遗传疾病 。
两年前 ， 科学家针对隐性单基因疾病开发出了类似测试 ， 当父母中的一方或双方携带遗传性疾病（如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等）时 ， 这种测试特别有用 。
此次 ， 德克萨斯州贝勒医学院的张静兰（音译）及其同事研发出的新测试 ， 针对30种与显性遗传疾病（患者拥有缺陷基因的一个拷贝）相关的基因 。 显性遗传疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突变而产生 ， 父母双方有一方年龄比较大时更常见 。 每600名出生的婴儿中 ， 就有一个罹患此类疾病 。
如果超声波显示胎儿的骨骼存在异常 ， 或者父亲的年龄相对较大时 ， 孕妇可以接受此遗传疾病测试 。 若测试结果为阳性 ， 孕妇会接受一项更具侵入性的测试来确认诊断结果 。 若测试为阴性 ， 理想情况下 ， 父母双方需要进行遗传咨询 ， 以便更好地进行孕期管理 。
【血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病】张静兰团队使用这一测试方法 ， 对来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇（怀孕9周以上）的血液样本进行了测试 。 所有测试结果和后续测试都证实 ， 这一针对母亲血液的初步测试是正确的 。
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