据国外媒体报道， 美国将进行首项在人体内部测试CRISPR基因编辑技术的研究， 这项研究计划使用CRISPR来治疗导致失明的遗传性眼部疾病 。
【基因编辑技术将首次应用人体测试：治疗先天性眼病】患有这种疾病的人有一种影响视网膜功能的基因突变 。 视网膜位于眼睛后部， 具有感光细胞， 对正常视力至关重要 。 研究中涉及的这种眼病是先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis）的一种形式 。
先天性黑蒙症是导致儿童失明的最常见原因之一， 据美国国立卫生研究院的数据， 每10万名新生儿中约有2至3名患有此病 。 该疾病是发生最早和最严重的遗传性视网膜病变， 患儿通常在出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失， 导致先天性失明 。
新的疗法将使用CRISPR来纠正基因突变 。 CRISPR是一种基因编辑工具， 可以让研究人员精确地编辑特定位置的DNA 。 根据Editas Medicine公司的一份声明， 研究人员将使用一种注射剂， 直接在感光细胞中进行这种疗法 。 Editas Medicine公司正在与艾尔建（Allergan）公司一起开展这项研究， 该试验将纳入18名患者， 包括儿童（3岁及以上）和成人， 在这项新的研究中， 儿童和成人的DNA编辑不能遗传给他们的后代 。
CRISPR基因编辑技术
CRISPR是存在于细菌中的一个基因组， 其中含有曾经攻击过该细菌的病毒的基因片段， 细菌通过这些基因片段来侦测并抵抗相同病毒的攻击， 并摧毁其DNA， 换句话说， CRISPR是细菌用来保护自己免受病毒攻击的后天免疫系统， 它也存在于绝大多数的古菌中 。
总是位于CRISPR附近的基因被称为Cas（CRISPR相关）基因， 在激活之后， 这些基因会产生特殊的蛋白质（核酸酶和解旋酶）， 这些关联蛋白可以充当切割DNA的“分子剪刀”， 与和CRISPR组成了CRISPR/Cas系统 。 近年来经常被提及的CRISPR-Cas9就是一种切割动物（和人类）DNA的内切核酸酶 。
在利用CRISPR-Cas9切割DNA后， 携带特定基因的新DNA序列可以嵌入到新的间隔中；另一方面， 切割DNA的同时可以“敲除”不需要的基因， 比如某种致病基因， 换句话说， CRISPR-Cas9具有编辑基因片段的功能， 可以查找目标基因， 进行删除或替换 。
与动物研究相比， 编辑人类DNA的CRISPR实验发展较为缓慢， 这主要是出于伦理和监管的考虑 。 各国政府和监管机构对有关人类基因组的试验都持谨慎态度， 有科学家甚至提出应该暂停CRISPR实验， 直到我们能获得更多该技术潜在影响的信息 。 （任天）
推荐阅读
- 基因编辑再设限，基因疗法会受影响吗？
- 超百万人类与小鼠调控基因元件公布
- 基因编辑技术“剪”出肉多个大黄颡鱼
- 我国科学家找到影响热带玉米产量关键基因
- 基因药物疗法可治心肌梗死
- 基因编辑猪器官移植猴子身体 未来有望植入人体
- 基因治疗又遇挫折
- 同一个基因“发明”了血红蛋白
- 水稻基因组“垃圾DNA”的真相
- 转基因蚊子试验惹争议：想让蚊子不孕不育，却产生了新变种？