为了你能遗传到祖传DNA ， 精子拼尽了全力：它们启动“自我扫描” ， 在你成为你之前就把错误纠正了 。
新研究登上《细胞》封面
作者 | 祝叶华 科普作家
当一个人做了爸爸或妈妈 ， ta的朋友会说 ， “恭喜恭喜 ， 后继有人” 。 生命之所以能够一代代地延续 ， 主要是由于遗传物质在生物进程中得以相对稳定地传承 ， 使后代具有与前代相近的特征 。
人们曾以为基因忠实地传递是理所当然的 ， 但事实并非如此 。 窥视人类基因组的内部会发现 ， 细胞中的DNA每天都会遭受来自各方的“迫害” ， 让它偏离自己的细胞轨迹 。 这些难以察觉的错误 ， 有时会给人带来“灭顶之灾” ， 比如新生儿先天不足、癌症等 。 因此 ， 了解细胞如何维持基因稳定性是非常重要的 。
最近 ， 纽约大学的科学家发现 ， 作为遗传主力之一的精子为了保证遗传稳定性 ， 使用了绝招：它们开启了90%基因的表达——通俗讲就是把90%的基因都用上了——使其可以修复DNA中的错误 ， 让遗传信息“原汁原味”地传给后代 。
基因表达、基因突变与人类疾病
你可能会问什么是基因表达？简言之 ， 就是基因（携带有效遗传信息的DNA或RNA片段）通过指导蛋白质等生命大分子的合成 ， 将自己表现出来 。
【怎样保证遗传稳定性？精子放了个大招】我们每个人都有数以千计的基因 ， 这些基因不仅决定你眼睛的颜色 ， 身高 ， 胖瘦 ， 也经常对健康起到重要作用 。 通常来说 ， 为了发挥正常功能 ， 细胞依赖成千上万的蛋白质在正确的时间、地点各司其职 。 这些蛋白质的合成过程即基因表达 。
基因表达 ， 即利用遗传信息合成蛋白质等生命大分子 。 图为从DNA（右下）到细胞（左上）概念图 |图虫创意
毫无疑问 ， 不同细胞会选择性地表达不同的基因 ， 以实现不同的细胞功能 。 比如肠道细胞实现消化功能 ， 心肌细胞实现收缩功能 。
我们会期待细胞基因正常表达、生命活动有序进行 。 但是在表达过程中 ， 基因的DNA序列却并不总是 “墨守成规” 。 它们会受各种因素影响而发生突变 ， 进而干扰蛋白质合成 ， 导致一种或多种蛋白质失灵或完全缺失 ， 严重时还会妨碍人体正常发育或导致疾病 。
多项研究表明 ， 基因组的不稳定性可能是致癌的根本原因 ， 同时也是神经退行性疾病、衰老、免疫缺陷等的主要病因 。 例如遗传变异会导致家族疾病如心脏病；喝酒和吸烟等不健康的生活习惯会导致食管癌和肺癌；过度暴露在紫外线下则会引起皮肤癌 。
总之 ， 无论是遗传性的还是外源性伤害 ， 都可能导致基因突变 ， 诱发一系列健康问题 。 不过幸运的是 ， 细胞也因此进化出了一些反应系统来修复损伤 ， 保持基因组的完整性 。
成熟精子会通过“自我扫描”修复DNA损伤
在本次报道的新研究中 ， 精子通过一种叫做“转录扫描”的机制来修复DNA损伤 ， 显著降低了精子形成过程中的基因突变率 。
作为人类男性的生殖细胞 ， 精子的形成是一个复杂的增殖和分化过程 。 一个精子发育成熟大约需要3个月的时间 ， 期间会经历14次“变身” 。
多次变身让精子在发育过程中容易积累遗传错误 。 这些错误如果不被及时修正 ， 就会传递给下一代 ， 人类遗传稳定性就会受到冲击 。
研究人员发现 ， 精子细胞会以一种巧妙的方式纠正错误：它们在成熟时激活了90%的基因 ， 启动自我扫描 ， 并通过“转录扫描”机制修复DNA损伤 。 ——相比之下 ， 一般的细胞在任何给定的时间只使用大约60%的基因来完成它们的功能 。
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