近期 ， 据《羊城晚报》报道 ， 在无创产前基因检测中显示“低风险”的产妇 ， 生下了患唐氏综合征的病婴 ， 一时“无创DNA技术”再次引发舆论质疑 。 那么 ， 无创DNA检测到底靠谱吗？它可以取代羊水穿刺等筛查手段吗？
【孕前基因检测靠谱吗？真相：没有一劳永逸的检测】《健康时报》介绍 ， 无创DNA检查全称为“无创DNA产前检测技术” ， 该技术仅需采取孕妇静脉血 ， 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序 ， 并将测序结果进行生物信息分析 ， 可以从中得到胎儿的遗传信息 ， 从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13） 。
不过 ， 无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术 ， 而非产前诊断技术 ， 存在假阴性的可能 。 根据华大基因的公告 ， 无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段 ， 可能出现假阳性和假阴性 ， 无创技术检出率并非100% 。
另外 ， 《健康时报》指出 ， 无创检测不能替代羊水穿刺 ， 它只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷 ， 针对这三条染色体的准确率是99.2% ， 不对其他染色体的结果负责 ， 在检查范围上具有一定的局限性 。
值得注意的是 ， 虽然无创DNA产前检测不能代替羊水穿刺检查 ， 但它大大降低了唐氏综合征患儿的出生率 ， 其重要意义毋庸置疑 。 深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任谢建生在接受《南方日报》采访时举例称 ， 比如在深圳 ， 2017年之前 ， 每年出生的新生儿中有40~60个唐氏宝宝 ， 2017年开始普及无创DNA产前检测后 ， 当年只有11个活产的唐氏宝宝 ， 而今年上半年只有4个 。 因此现在符合条件的孕妇进行无创DNA产前检测还是很有必要 ， 而且还要扩大检测范围和检测病种 。 （张家辰）
本文由第三军医大学第一附属医院产科副主任医师刘惠云进行科学性把关 。
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