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血液综合症有哪几种 血液疾病有哪些

小知识

3月16日，卫健委网站发布《关于进一步扩大儿童血液系统恶性肿瘤治疗管理的通知》，其中包括多种罕见病，包括胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜肿瘤、恶性生殖细胞瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、胸膜肺母细胞瘤、神经纤维瘤病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、慢性活动性EB 。世界上有7000多种罕见病，影响着约5亿人的健康 。在已知的7000多种罕见病中，80%以上是遗传性疾病，患者多为儿童 。虽然不断发现的罕见病病例为科学的进步做出了重要贡献，但人类所能做的还远远不足以满足罕见病未被满足的临床需求 。
下面列出一个清单，供大家详细了解 。
非典型溶血性尿毒症综合征
疾病的英文名称:病理综合征
患病率:十万分之三
遗传:常染色体隐性遗传
ICD代码:未知
原因:主要是由于原本保护人体免受外来微生物侵害的补体系统失衡 。在正常情况下，补体系统的长期激活受到一系列“开关”(补体抑制剂)的严密控制 。在aHUS患者中，由于基因突变，这些“开关”中的一个或多个失去了功能，导致患者永久失去抑制补体系统激活的能力，导致补体系统的长期激活和严重的临床后果 。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
疾病的英文名:Blackfan-Diamond贫血
别名:布-戴维森贫血综合征
患病率:未知
遗传:常染色体显性
ICD代码:D61.0
病因:目前已证实40-45%的患者存在基因突变，且均与控制核糖体蛋白的基因有关，小至核糖体亚单位(RPS7、RPS17、RPS19、RPS24)，大至核糖体亚单位(RPL5、RPL11、RPL35a) 。RPS19、RPL5和RPL11的突变分别在25%、9%和6.5%的患者中发现，而其他基因分别仅在1-3%的患者中发现 。到目前为止，基因型和表型之间唯一明确的关系是，在突变基因RPL5和RPL11的携带者中颅面异常的发生率非常高，但在突变基因RPS19的携带者中非常低 。
血友病
疾病的英文名称:血友病
流行率:十万分之1-9
遗传:X连锁隐性
ICD代码:D66 B D67型
病因:一组遗传性凝血功能障碍、活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长的出血性疾病 。
1.血友病A(血友病A)
即凝血因子ⅷ组分(ⅷ:C)缺乏症，也称为AGH缺乏症；
2.血友病B(血友病B)
即因子ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症和凝血活酶成分缺乏症；
3.因子ⅷ缺乏症(血友病C)
即因子ⅷ缺乏症，又称PTA缺乏症和凝血活酶前体缺乏症 。
范科尼贫血
疾病的英文名称:范可尼贫血
流行率:1-9/100万
遗传:常染色体隐性/x染色体隐性 。
ICD代码:D61.0
起因:科学家发现，在范可尼贫血患者中，由于缺乏DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，许多与其相互作用的基因无法发挥作用，从而导致一系列伴随的疾病或症状 。比如BRCA1基因不能作用于DNA转录，所以常与肿瘤有关 。最新发现揭示了范可尼贫血的发病机制和DNA修复之间的关系，这为该病的治疗提供了充足的遗传学依据 。
阵发性夜间血红蛋白尿症
疾病的英文名称:阵发性夜间血红蛋白尿症
别名:阵发性夜间血液病/PNH
流行率:1-9/100万
遗传:未知
ICD代码:D59.5
原因:阵发性夜间血红蛋白尿症(PNH);阵发性白血病是一种罕见而复杂的血液病，1999年3月19日被卫生署公布为罕见病 。重要特征包括:慢性溶血、异常造血、血栓形成等 。
患者部分造血干细胞在X染色体上发生PIGA基因突变，发生异常增殖，导致许多红细胞缺乏CD55和CD59表面蛋白，易被补体系统攻击和破坏，导致慢性溶血和反复发作 。
PNH虽然罕见，但世界上已有多个民族报道:发病年龄可从6岁到82岁，一般在40岁到50岁之间确诊；女性患者似乎比男性多一点，但在中国长庚医院以往的大型报道中，大部分都是男性 。这种病是染色体细胞突变引起的，没有家族遗传的倾向 。

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