格兰兹曼血栓性眩晕
疾病的英文名:Thrombasthenia
患病率:未知
遗传:常染色体隐性遗传
ICD代码:D69.1
原因:血小板无力(Glanzmann Thrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病 。患者受伤时，血液无法正常凝固，导致血流不断 。血液凝固的机制非常复杂，一系列的生化变化都是由细胞生物信息传递控制的 。糖蛋白IIB/IIIA血小板表面纤维蛋白受体复合物是血小板表面的受体，主要功能是连接纤维蛋白原，使血小板得以连接和聚集 。血小板无力的致病原因是糖蛋白II和III复合物的功能丧失，导致血小板不能聚集，从而使血液凝固困难 。该病属于常染隐性疾病，其致病基因为位于第十七条染色体上的GPIIb或GPIIIa基因 。只要其中一个基因异常，就会引发疾病 。
严重地中海贫血
疾病的英文名称:重型地中海贫血
别名:地中海贫血
患病率:未知
遗传:常染色体隐性遗传
ICD代码:D56.1
病因:一种隐性血液病，是血红蛋白链合成缺陷导致的先天性疾病，红细胞变小，导致贫血 。它主要分布在地中海沿岸、台湾省、中国大陆长江以南和东南亚 。它是台湾省常见的单基因遗传病之一 。约有5% ~ 8%的人(110万~ 170万人)是这种疾病的携带者，他们的身体状况通常与普通人相似 。
主要有心慌、头晕、气短、乏力、运动耐量下降等贫血症状 。，但基因的遗传缺陷程度分为严重程度，直接影响血液中血红蛋白的浓度；所以临床上分为重度、中度、轻度 。
β海洋贫血
严重症状
轻度:轻度贫血，无症状 。
中度:骨骼畸形肝脾肿大偶尔需要输血 。
严重:生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、黄疸、性腺功能减退等需要频繁输血，容易导致血铁沉积，导致心肌疾病、肝脏肿大、内分泌紊乱等 。如果死于心力衰竭，往往发生在20~30岁 。
维斯科特-奥尔德里奇综合征
疾病的英文名:Wiskott- Aldrich综合征
别名:韦-阿二氏综合征
流行率:1-9/100万
遗传:X连锁隐性遗传
ICD编码:D82.0
原因:WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS 1126的远端)区域，其结合标记片段为DXS255和TIMP 。它包含12个外显子，分为WASP-同源性1 (WH1)、pleckstrin同源性(PH)、三磷酸鸟苷结合结构域(GBD)、富含脯氨酸结构域和WASP-同源性2(WH2) 。WH2分为verprolin区(VD)和cofilin区(CD) 。表达的蛋白被命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白(WASP) 。
大多数WASP基因突变都是单碱基改变，导致错义或无义突变 。其次，单碱基缺失或插入导致的基因异常伴随移码突变，内含子突变偶有发生 。重庆医科大学附属儿童医院近日确诊一对患有WAS的双胞胎男同胞WASP基因点突变，确认其母亲为异常基因携带者 。
布鲁顿低免疫球蛋白
疾病的英文名称:布鲁顿氏无丙种球蛋白血症
流行率:1-9/100万
遗传:X连锁隐性遗传
ICD代码:D80.0
原因:该病患者由于X染色体上BTK基因的突变，bruton酪氨酸激酶功能不全，而B淋巴细胞的发育成熟需要Bruton酪氨酸激酶的调节 。缺乏这种酶会导致体内的B淋巴细胞不能顺利分化成熟，停留在前B淋巴细胞阶段，导致外周血液循环系统中B淋巴细胞稀少，免疫球蛋白值极低 。但患者T淋巴细胞的数量和功能因为B淋巴细胞不能分化成熟，脾脏、扁桃体或淋巴结会有所缺失或变小 。
对于罕见病患者来说，十万分之一的患者有患病几率，这是很不幸的 。更糟糕的是，能治病的稀缺药要么找不到源头，要么根本买不到…
很多患者因为用药问题，不得不去各大医院、医疗机构，甚至世界各地 。现在很多罕见病和肿瘤疾病都是新特药，国外也有很多上市了，但是在国内还是处于未批先试的尴尬局面 。这些患者厌倦了线上线下的奔波，试图在日日夜夜中寻找捷径 。
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