不是家族性的唇腭裂遗传吗 唇腭裂遗传吗

兔唇在医学上叫唇腭裂(Cleftlipandpalate , CLP) , 或口面裂(OrofacialClefts,OFC) , 是人类最常见的先天性畸形之一 , 每500~2500活产婴儿中可以发生1例 , 我国所在的亚洲是世界上这种病症发病率最高的地区. 。

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唇腭裂遗传吗(不是家族性的唇腭裂遗传吗)
我们能见到的“兔唇”有各种各样的形式 , 因为唇腭裂并非单一疾病,而是包括系列先天性畸形的一个谱系,最常见的表现型为单独唇裂 , 或伴有腭裂即唇腭裂(CLP) , 或单独腭裂 。
这种发育缺陷既可以影响一侧表现为单侧唇和/或腭裂 , 也可以是双侧性唇和/或腭裂;从缺陷程度上可以是仅影响部分组织的亚临床型 , 也可以是不完全型或完全型 。题图所示就是一例完全型口面裂 。
兔唇发生的确切机制和原因还不清楚 。但是 , 一般认为 , 这是在胚胎期和胎儿早期 , 头面部发育过程中受遗传和环境因素共同作用 , 导致口面部发育缺陷的一类先天性畸形 。
在整个发育过程中 , 各种因素都有可能导致发育障碍 , 相关组织不能融合就会导致形成不同程度的结构缺陷 。由于上唇、腭前部和后部组织来源和发育时间并不一致 , 因此 , 口面部缺陷的种类和程度也就不同 , 形成不同组合的出生缺陷 。
如上所述 , 兔唇的形成是环境和遗传因素共同作用的结果 。
遗传易感性很早就早已被确定为兔唇发生的主要发病因素 。
同卵双胞胎的研究表明 , 遗传占口面裂发病因素的40-60% 。
【不是家族性的唇腭裂遗传吗 唇腭裂遗传吗】目前 , 也确定了一些与兔唇发病相关的基因位点 。
因此 , 有些兔唇属于多基因型遗传性疾病 。
流行病学调查也揭示了家族中重复发生兔唇的风险性 。
研究发现 , 如果父母有一个孩子患有兔唇 , 未来每个孩子发病几率为2-5% 。
如果家庭中不止一个人患病 , 其直系亲属患病风险上升到10-12% 。
如果兔唇患者是家庭中唯一患病者 , 他将来的孩子患病机会约2-5%;
如果家族中另有近亲患病 , 则他的孩子患病风险增加到10-12% 。
兔唇患者没有患病的兄弟姐妹的孩子患病风险大约为1%;
如果另有近亲患病 , 风险上升到5-6% 。
对于综合征型兔唇(就是兔唇作为某些综合征的一种表征) , 家庭内再出现兔唇病例的风险可能高达50%——也说明综合征型兔唇发病因素中遗传所占比重更大 。
综上可见 , 兔唇的发病还是具有一定遗传性的 。

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