完整人类基因组首次被破 完整人类基因组首次被破译有什么用( 二 )


基因药物基因测试可让您发现与遗传疾病直接相关的突变 。那些仅由一种基因引起的疾病称为单基因 。这样的病害很多,有六七千余种 , 但每一种都很罕见 。尽管最终我们仍然有超过 1% 的人口存在单基因问题 。“基因检测在这里从两个方面都有用,”Artem Elmuratov 说 。- 首先 , 它可以帮助诊断遗传性疾病 。其次,它允许您识别一个人不会出现的隐性突变,但如果它们与伴侣的隐性突变一致,则可能会出现在他未出生的孩子身上 。在我看来,所有计划怀孕的夫妇都应该参加这个测试 。没有例外” 。
许多人最近在社交网络上遇到了以每次注射 200 万欧元为患病儿童筹集药物资金的活动 。这些只是基因准备的最初迹象 。一种针对特定人并修改其 DNA 的特殊病毒 , 去除单基因疾病中的缺陷区域 。为什么这药价值200万欧元?因为有研究和准备这种病毒的成本 。
一个例子是治疗视网膜营养不良的药物 , 它是由仅一个基因 - RPE65 的突变引起的 。最近,市场上出现了一种可以阻止疾病、使患者恢复视力的药物 。这些药物含有病毒和健康的 RPE65 基因 。由于病毒,该基因进入眼睛视网膜细胞,之后合成正常蛋白质 RPE65 成为可能 。需要它才能将光转换为大脑解释的电信号 。确实,地球上只有2000人患有这种疾病,现在注册了大约6种这样的药物:疾病非常罕见,患者很少,药物成本极高 。
DNA 测试的另一个优点是药物遗传学,与个体对药物的反应有关 。现在 , 几乎任何测试都会为您提供不同药物的耐受性和剂量列表 。例如,在基因水平上,我对阿司匹林的疗效很低,而咖啡因副作用的风险很高 。现代神经网络使检测多因素疾病的更多迹象成为可能,例如糖尿病、肿瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎;能够评估其发生的风险,并就生活方式的改变提出建议,以尽可能减少此类风险 。“这就是预防医学的逻辑,”Sergei Musienko 说 。“从经济的角度来看,这是有道理的:预防这种疾病比治愈它便宜数千倍 。”

一项表明您发现了伟大运动员的基因标记的测试并不能保证获得奥运奖牌 。成功基因的贡献估计为百分之五 。剩下的就是冠军性格和钢铁意志
药物遗传学派上用场的最常见案例之一是治疗抑郁症 。“在选择治疗时,可以使用药物遗传标记——这将提高治疗的有效性 , 而且非常重要的是,可以缩短治疗生效的时间 , ”Artem Elmuratov 解释说 。
如何培养天才在美国,已经有超过 3000 万人通过了 DNA 测试 。但他们的主要动机不是他们自己的健康,甚至不是他们祖先的历史 。尽管亲子鉴定给基因实验室带来了恒定的负担 。
很多人都想得到问题的答案 , 生活中最好的事情是什么,或者送孩子去哪里学习 。例如,我的测试显示了越野滑雪 15 公里、游泳和冰球的倾向:我的一些基因序列是在著名运动员身上发现的 。“该测试可以表明孩子倾向于曲棍球或其他东西,但并非一切都取决于遗传,”谢尔盖 Musienko 说 。- 生活方式的特征要强得多,它们比基因特征更重要 。换句话说,如果我们可以潜在地选择某种曲棍球运动员的模式,那么他在大数时的贡献将是正负5% 。” 统计数据显示相同 。看看世界冠军:95%的人的父母都是优秀的运动员,而且不一定在同一个领域 。因此,他们明白 如何正确地训练和激励你的孩子 。遗传倾向确实会增加 5% 的能力 。但是你知道什么会让你的儿子在 NHL 打球的可能性增加一千倍吗?他爸爸在那里玩 。首先,不应向基因提出要求,而应向您自己提出要求 。

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