完整人类基因组首次被破 完整人类基因组首次被破译有什么用


完整人类基因组首次被破 完整人类基因组首次被破译有什么用


2003 年,人类历史上最大的国际项目“人类基因组计划”完成 , 确定了构成人类 DNA 的核苷酸序列,并在我们的基因组中鉴定了大约 25,000 个基因 。从某种意义上说,人类挑战了上帝,获得了一种工具,不仅可以创造自己的同类,而且可以像神一样创造 。我们决定与两家在人类基因组分析领域提供服务的领先俄罗斯公司的创始人 Artem Elmuratov 和 Sergei Musienko 讨论基因革命 。

破译人类 DNA 的项目需要 30 亿美元 。最初,测序——确定 DNA 中蛋白质的序列——非常昂贵 , 第一次破译花费超过 1000 万美元 。根据摩尔经验定律,假设价格会下降在微电子领域,它表示集成电路芯片上的晶体管数量每 24 个月就会增加一倍 。而且是前四年,但2007年之后测序成本开始下降得更快;然而,在 2015 年地区 , 完整基因组解码的价格冻结在 1000 美元左右——这是现代技术的极限 。然而 , 下一代测序方法已经在路上 , 特别是来自牛津纳米孔的纳米孔测序,该领域最著名的公司之一 。新方法将允许对单个 DNA 链进行完整的遗传分析 。而且最重要的是,它很便宜 。虽然这项技术正在最终确定,但它的成功是毋庸置疑的 。
“我绝对相信完整的基因组将作为常规测试进入我们的现实,”Sergei Musienko 说 。- 也许不是一年,但肯定是三年 。完整基因组研究的实验室部分的成本已经约为 500 美元——两年前是 1,500-2,000 美元 。我们正在接近 100 美元的心理门槛 。之后,人们将在出生时收到解码的完整基因组,电子病历的第一页将从基因检测的解读结果开始 。”广告 - 下续
卡片将显示什么有多种方法可以确定 DNA 中蛋白质的序列 。最简单和最便宜的方法之一是 PCR 测试,它现在用于检测冠状病毒 。最普遍和最成熟的技术是芯片测试(微阵列),它只提供部分解密;最昂贵的,需要将近一个月的时间,是完整的 DNA 解码 。例如,PCR 测试最多可以确定基因组中的 10 个特定区域,而在微芯片上最大规模的基因测试中 - 大约 70 万 。对于消费者测试来说 , 这已经绰绰有余了,因为有关哪些科学的所有有趣地方知道哪些为用户携带重要信息,正好适合这个框架 。

解码 DNA 的成本依赖于摩尔定律 。与摩尔定律预测相比 , 完整 DNA 解码的成本下降 。专家称 1000 美元的稳定期是暂时的 。
人们寄希望于基因组的解码及其编辑的可能性 。假设我们会读取基因组 - 并立即看到癌症的来源,学习如何治疗阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、神经退行性疾病和糖尿病 。总之,我们会找到所有疾病的原因,修复有缺陷的基因——每个人都会健康,甚至可能长生不老 。在基因组解码后的十年里,这些希望都破灭了 。事实证明,数百甚至数千个 DNA 片段是造成大多数疾病的原因 , 而且每个片段的贡献都很小且微不足道 。使用强大的神经网络只能以一定的准确度预测这些疾病的风险——当然,除非除了遗传之外,它们与生活方式无关 , 例如糖尿病 。虽然这些信息很有用:
但有三个领域已经使 DNA 测序公司得以生存 。一是靶向医学——精准医学 。更多的“珠宝”药物——与传统的“重磅炸弹”形成对比,传统的“重磅炸弹”保证对大多数人有帮助,但会在体内产生轰动,就像一颗好炸弹 。其次,基因疗法,基因疗法,当基因工程方法试图纠正有缺陷的遗传密码时 。第三个领域 , 更多地与娱乐有关,是关于你的祖先来自哪里的故事 , 以及嗅觉的能力,例如,芦笋,秃顶的可能性,甚至击中正确音符和打喷嚏的可能性太阳 。

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