唐氏综合症是啥病

【唐氏综合症是啥病】

唐氏综合症是啥病



唐氏综合症 
l 病因: 
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症, 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述, 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名 。  
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起 。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误, 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起 。  
L 症状: 
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状 。 他们智能较正常小童低, 通常智商只有40至60, 但性格温驯 。 患此症的小孩发育迟缓, 加是肌肉张力低, 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟 。 他们也有很特殊的面貌, 易于辨认, 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦, 嘴、牙齿及耳朵均细小, 大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌), 手指呈特殊的蹄状纹, 第一及第二双脚趾的距离特宽 。  
L 治疗: 
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主 。 然而, 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞 。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等, 则可以治愈或控制 。  
L 预防: 
唐氏综合症平均发病率为1/600, 而高龄产妇孕育的婴儿, 发病率高5倍以上 。 男性患者多为不育, 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2 。 此外, 5%患者属易位型, 这类遗传性颇高, 与母亲年纪无关, 亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位 。  
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞, 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚, 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症, 从而由家长决定是否需要人工流产 。

    推荐阅读