基因多态性的主要检测方法主要有以下两种：
1．限制性片段长度多态性：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改变的酶切位点 ， 又称为多态性位点 。现在多采用PCR-RFLP法进行研究基因的限制性片段长度多态性 。
【基因多态性的主要检测方法有哪些】2．单链构象多态性：是一种基于单链DNA构象差别的点突变检测方法 。相同长度的单链DNA如果顺序不同，甚至单个碱基不同 ， 就会形成不同的构象 。在电泳时泳动的速度不同 。将PCR产物经变性后，进行单链DNA凝胶电泳时，靶DNA中若发生单个碱基替换等改变时，就会出现泳动变位，多用于鉴定是否存在突变及诊断未知突变 。
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