原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷 。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷 。
【小儿生长激素缺乏症的病因】（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等 。
2 继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等 。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后 。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等 。
3 发病机制1、生长激素和下丘-GH-IGF轴：
GH是由垂体前叶嗜酸性粒细胞分泌的，含191个氨基酸，属非糖基化蛋白质激素，GH的半衰期为15～30min 。 人类GH基因簇由5个成员组成，定位于第17号染色体长臂q22～24区带 。 5个基因的排列顺序从5’至3’依次为hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS-B-3’ 。 5个基因DNA序列有高度同源性，每个基因均含有5个外显子和4个内含子 。 其中hGH-N基因在垂体前叶嗜酸性粒细胞中表达，分泌生长激素 。 其他4个基因皆在胎盘滋养细胞中表达，与胎盘发育、胎儿生长有关 。
2、生长障碍有关基因：
生长是一种极为复杂的过程，需要基因的表达调控及细胞的分裂和增殖 。 人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生时体重和身高、营养和激素等因素共同作用 。 随着内分泌分子生物学的研究进展，近年发现了一些能导致矮小的基因，导致生长障碍伴基因突变的部分疾病 。
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