胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取进行胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病 。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测 。
羊水检测是在B超的指示下直接通过一个长的穿刺针抽取羊水，这种侵入性操作有可能会引起感染，有可能会穿刺时胎儿受到伤害，穿刺术后胎儿流产等 。因为此项操作是在B超引导进行，所以这种检查安全性已经提高了，但还是有一定的穿刺以后有流产等风险的发生，虽然这种风险相对的比较低，一般来说是千分之一到千分之三的可能性 。所以，这就是为什么临床上要筛查出来一些有高危因素的孕妇，也就是高度怀疑胎儿有问题的孕妇再去做羊水穿刺 。所以医学上决定哪些人要做这种侵入性操作需要综合的考虑 。检测时间：妊娠16～24周 。
建议三：有固定医生手诊
在发达国家，高龄孕妇大都有自己的妇产科医生 。因为多数孕期检查是靠医生的手来“摸”，每个医生的手法和感觉会略有偏差，固定下来，能方便医生更好地进行手诊 。因此，我国的高龄孕妇也应借鉴这种方法 。
专家建议，不少医院都有预约挂号的服务，孕妇可以选择这种方式固定专家 。
建议四：小毛病也要看“双科”
对于孕妇常见的小毛病，像感冒、拉肚子，高龄孕妇在看病时除了看相关科室，如呼吸科、消化科外，同时要看妇产科 。因为和年轻的孕妇相比，高龄孕妇的房子(子宫)太旧了，像拉肚子这种小病，也可能引起子宫收缩，导致妊娠前功尽弃 。
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