做唐氏筛查的目的是什么?
准妈妈怀孕15~20周时 ， 就可以做唐氏筛查了 ， 也就是第一次产检 ， 那为什么要做唐氏筛查呢?
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法 ， 它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群) ， 通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来 ， 以进行其后的诊断性检查 。需要明确的一点是 ， 筛查的目的不是诊断某一种疾病 ， 而是筛选出患某一疾病可能性较大的人 。
目前进行的针对唐氏综合征 ， 18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法 ， 首先针对所有的孕妇 ， 通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来 ， 进行下一步的诊断性检查 ， 如果胎儿较终确诊是这些先天性疾病的患者 ， 目前没有有效治疗手段 ， 较好的办法就是终止妊娠 。
唐氏筛查的准确度如何?
唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿 。需要明确的是 ， 唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大 ， 但不能明确胎儿是否患上唐氏症 。也就是说抽血化验指数偏高时 ， 怀有唐宝宝的机会较高 ， 但并不代表胎儿一定有问题 。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高 ， 但不代表她们的胎儿一定有问题 。另一方面 ， 即使化验指数正常 ， 也不能保证胎儿肯定不会患病 。
唐筛检查指数偏高的孕妇 ， 医院一般会建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查 ， 如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常 ， 才可以百分之百的排除唐氏症的可能 。
随着技术的不断发展 ， 除了唐筛外 ， 现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常 。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿 。与唐筛一样 ， 只需抽取胳膊上的血即可检查 ， 避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险 。对于高龄及唐筛高危的孕妇 ， 无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择 。对于普通孕妇而言 ， 无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法 。
通过唐氏筛查结果判定
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度 ， 并结合孕妇的年龄 ， 运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性 。
甲胎蛋白的正常值应该在0.4~2.5MoM ， 化验值越低 ， 胎儿患唐氏症的机会越高 。而绒毛膜促性腺激素越高 ， 胎儿患唐氏症的机会越高 。
另外 ， 医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑 ， 由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性 。
【为什么要做唐氏筛查？准确度有多少？】如果化验结果显示危险性低于1/270 ， 就表示危险性比较低 ， 胎儿出现唐氏症的机会不到1% 。但如果危险性高于1/270 ， 就表示胎儿患病的危险性较高 ， 应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查 。
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